Beratungsstandort Augsburg

Genetische Beratung bei der Familienplanung

Wann ist die Durchführung einer genetischen Beratung im Rahmen der Familienplanung sinnvoll?

Bei der…

• Klärung des Wiederholungsrisikos nach Geburt eines Kindes mit einer angeborenen Erkrankung, angeborenen Fehlbildung und/oder geistigen, sprachlichen und motorischen Entwicklungsverzögerung
• Risikoabschätzung für die Erkrankung der Kinder an einer chronischen Erkrankung (z.B. Epilepsie, Diabetes), die in der Verwandschaft oder bei der/dem Ratsuchenden selbst vorgekommen ist
• Klärung der Frage, ob eine erblich bedingte Erkrankung, an der die/der Ratsuchende selbst leidet durch eine Blutuntersuchung gesichert werden kann
• Abklärung genetischer Risiken für die Kinder bei Blutsverwandschaft eines Paares
• Abklärung genetischer Risiken nach wiederholten Fehlgeburten (ab zwei) oder Totgeburten

• Abklärung genetischer Ursachen männlicher bzw. weiblicher Unfruchtbarkeit im Rahmen von Pubertätsentwicklungsstörungen oder im Vorfeld von künstlicher Befruchtung (ICSI, IVF)
• Erörterung von Krankheitsbildern, für die eine PID (Präimplantationsdiagnostik) oder eine PKD (Polkörperdiagnostik) in Frage kommt. Bei der PID wird jeder Einzelfall nach Antragstellung von der Bayerischen Ethikkommission bewertet.
• Abschätzung von Risiken durch exogene Noxen, wie z. B. Behandlung mit Chemotherapeutika beim Mann oder der Frau, Bestrahlung bei Tumorerkrankungen vor einer Schwangerschaft oder bei Medikamenteneinnahme in der Schwangerschaft.

Genetische Beratung in der Schwangerschaft

Wann ist die Durchführung einer genetischen Beratung im Zusammenhang mit einer Schwangerschaft sinnvoll?

Bei der…

• Klärung des Wiederholungsrisikos nach Geburt eines Kindes mit einer angeborenen Erkrankung, angeborenen Fehlbildung und/oder geistigen, sprachlichen und motorischen Entwicklungsverzögerung
• Risikoabschätzung für die Erkrankung der Kinder an einer chronischen Erkrankung (z.B. Epilepsie, Diabetes), die in der Verwandschaft oder bei der/dem Ratsuchenden selbst vorgekommen ist
• Klärung der Frage, ob eine erblich bedingte Erkrankung, an der die/der Ratsuchende selbst leidet durch eine Blutuntersuchung gesichert werden kann
• Abklärung genetischer Risiken für die Kinder bei Blutsverwandschaft eines Paares
• Ablärung genetischer Risiken nach wiederholten Fehlgeburten (ab zwei) oder Totgeburten
• Einwirkung exogener Noxen wie Nicotin, Alkohol, Drogen, Medikamente, Infektionen, Strahlenbelastung auf das ungeborene Kind.
• Besprechung pränatal auffälliger Befunde bezüglich, Schweregrad, Prognose, Handlungsoptionen.

Gesetzliche Rahmenbedingungen der genetischen Beratung in der Schwangerschaft

Schwangerschaftskonfliktberatungsgesetz

Die humangenetische Beratung im Zusammenhang mit der Indikationsstellung zum straffreien Schwangerschaftsabbruch nach § 218a StGB erfolgt zusätzlich nach den Vorgaben des Schwangerschaftskonfliktberatungsgesetzes. In Augsburg besteht seit 2004 der Qualitätszirkel Pränataldiagnostik, wodurch eine interprofessionelle Betreuung betroffener Paare gewährleistet ist.

Inhalt und Aufgabe der Schwangerschaftskonfliktberatung sind in § 219 Strafgesetzbuch (StGB) in Verbindung mit §§ 5 und 6 Schwangerschaftskonfliktberatungsgesetz (SchKG) festgelegt. Im einzelnen umfasst die Schwangerschaftskonfliktberatung (§ 5 Abs. 2 SchKG):

• das Eintreten in eine Konfliktberatung, wobei erwartet wird, dass die schwangere Frau der sie beratenden Person die Gründe mitteilt, derentwegen sie einen Abbruch der Schwangerschaft erwägt; die Gesprächs- und Mitwirkungsbereitschaft der schwangeren Frau kann aber nicht erzwungen werden
• jede nach Sachlage erforderliche medizinische, soziale und juristische Information, die Darlegung der Rechtsansprüche von Mutter und Kind und der möglichen praktischen Hilfen, insbesondere solcher, die die Fortsetzung der Schwangerschaft und die Lage von Mutter und Kind erleichtern
• das Angebot, die schwangere Frau bei der Geltendmachung von Ansprüchen, bei der Wohnungssuche, bei der Suche nach einer Betreuungsmöglichkeit für das Kind und bei der Fortsetzung ihrer Ausbildung zu unterstützen sowie das Angebot einer Nachbetreuung. Auf Wunsch der Schwangeren kann auch über Möglichkeiten unterrichtet werden, ungewollte Schwangerschaften zu vermeiden.

Hier finde Sie weitere Informationen und Ansprechpartner auf der Seite von “Berufübergreifender Qualitätskreis Pränatale Diagnostik Augsburg”.

Genetische Beratung bei Erkrankungsrisiken

Wann ist die Durchführung einer genetischen Beratung bei der Frage nach den eigenen Erkrankungsrisiken sinnvoll?

Bei der…

• Klärung der Frage, ob eigene Erkrankungsrisiken durch eine gezielte molekulargenetische Untersuchung festgestellt werden können
• Klärung der Frage, ob die/der Ratsuchende eine familiäre Erkrankung bekommen wird ( = prädiktive Diagnostik), z.B. Chorea Huntington und andere neurodegenerative Krankheitsbilder
• Klärung der Frage, ob familiär gehäuft aufgetretene Krebserkrankungen ein erhöhtes Erkrankungsrisiko für die eigene Person oder die Kinder bedeuten. Für eine prädiktive Untersuchung der/des Ratsuchenden ist zunächst die genetische Untersuchung der/des Indexpatienten in der Familie erforderlich.