Informationen für werdende Eltern

Informationen für Schwangere und ihre Angehörigen

Sie erwarten ein Kind und wünschen sich, dass „alles gut geht“. Doch auch wenn Ihre Rahmenbedingungen gut, vielleicht sogar optimal sind: kein Hoffen ist frei von Bangen, kein Leben ist ohne Risiko.

Bei der Suche nach Gewissheit sollen Untersuchungen während der Schwangerschaft helfen. Neben den vielen Möglichkeiten, die die Mutterschaftsvorsorge für alle Schwangeren bietet, gibt es weitere Tests, die helfen, Risikosituationen zu erkennen. Hierzu gehören die Screening-Untersuchungen* zur Abklärung des individuellen Risikos für eine spontan aufgetretene numerische Chromosomenanomalie (Abweichung der Anzahl der Chromosomen. Normalerweise hat der Mensch 46 Chromosomen, es kann aber auch z. B. ein zusätzliches Chromosom vorhanden sein wie ein Chromosom 21, also eine Trisomie 21).

Derzeit stehen zwei Verfahren zur Verfügung. Seit vielen Jahren gibt es das „Erst-Trimester-Screening“ (ETS)*, bei dem Ultraschallmessdaten und Blutwerte ausgewertet werden. Zielgerichteter ist die molekulargenetische Untersuchung von Schnipseln des Erbguts des Ungeborenen aus mütterlichem Blut (zellfreie fetale DNA, cfDNA*). Diese cfDNA stammt aus dem fetalen (kindlichen) Anteil des Mutterkuchens (der Plazenta). Es gibt verschiedene Methoden, sie alle sind Nicht-Invasive Pränatal-Tests (NIPTs)*. Der VERACITY-NIPT* ist eine Weiterentwicklung bekannter Verfahren.

Häufig gestellte Fragen

Da es sich bei den Ergebnissen von NIPTs auf Chromosomenanomalien nicht um eindeutige Diagnosen, sondern um -allerdings sehr genaue- Risikoabschätzungen handelt, heißen diese Techniken auch „Test“ und nicht „Diagnostik“. Ihr Vorteil ist, dass sie nicht-invasiv sind, was bedeutet, dass durch sie keine Fehlgeburt ausgelöst werden kann. Im Hinblick auf die Abklärung von definierten Chromosomenanomalien kann der VERACITY-NIPT mit hoher Sicherheit zu zuverlässigen Ergebnissen führen. So erfährt die Schwangere, ob die geprüften Chromosomenanomalien ausgeschlossen werden konnten. (Testergebnis „negativ“*).

Ist das Testergebnis „positiv“*, so besteht ein hohes Risiko für eine Chromosomenanomalie beim Ungeborenen. Anhand dieses Testergebnisses kann die Schwangere entscheiden, wie sie weiter vorgehen möchte. Für die eindeutige Feststellung des Chromosomensatzes des erwarteten Kindes ist allerdings eine Untersuchung an seinen Zellen z.B. nach Biopsie von Chorionzotten (Zellen des Mutterkuchens) oder nach Fruchtwasserpunktion notwendig, je nach Befund auch von Nabelschnurblut.

Sinnvollerweise hat die werdende Mutter sich vor der Durchführung eines Screening-Tests ausführlich zu den Möglichkeiten, Grenzen, Risiken und auch Konsequenzen eines „positiven“ Testergebnisses beraten lassen und sich über die für sie und ihre Familie in Frage kommenden Maßnahmen informiert.
Der VERACITY-NIPT kann ab der 10. Woche nach Ausbleiben der Regelblutung durchgeführt werden. Ab dieser Schwangerschaftswoche ist in der Regel eine ausreichende Menge fetaler DNA im mütterlichen Blut vorhanden, um den VERACITY-NIPT durchzuführen. Möglich ist die Abklärung der am häufigsten bei Geburt diagnostizierten, spontan entstandenen Chromosomenanomalien, nämlich Trisomien der Chromosomen 21, 18 und 13, sowie von zahlenmäßige Abweichungen der Geschlechtschromosomen X und Y und von gelegentlich spontan entstehenden strukturellen Anomalien.

Die Geschlechtsmitteilung kann ab der beginnenden 15. (14.+0) SSW erfolgen. Über überzählige Geschlechtschromosomen, die die zukünftige Entwicklung eines Neugeborenen kaum oder leicht beeinträchtigen können, wird auf Nachfrage berichtet.
Der Test steht grundsätzlich jeder Schwangeren zur Verfügung. Bevor die Blutprobe entnommen wird, wurde sie von ihrer Frauenärztin bzw. ihrem Frauenarzt humangenetisch beraten und hat nach einer angemessenen Bedenkzeit schriftlich eingewilligt.

Allerdings sollte beachtet werden, dass je geringer das theoretische Risiko für die zu untersuchenden Anomalie ist, umso niedriger ist der „positive prädiktive Wert“.

Die Durchführung des VERACITY-NIPT ist auch bei Zwillingsschwangerschaften möglich (bei eineiigen Zwillingen gibt es ein Ergebnis, bei zweieiigen sind es zwei Ergebnisse) und nach Kinderwunschbehandlung.
Auch bei optimaler Probenbearbeitung kann es passieren, dass kein Ergebnis erzielt werden kann, da der fetale Anteil an der zirkulierenden freien DNA, der mindestens 4 % betragen sollte, zu niedrig ist, z. B. bei einem hohen Anteil an Fettgewebszellen im Körper, die auch regelmäßig erneuert werden.

„Falsch positiv“* (d. h. „positives“ Testergebnis, normaler Chromosomenbefund beim erwarteten Kind) kann das Testergebnis sein, wenn bei einer ursprünglichen Zwillingsschwangerschaft einer der beiden Zwillinge verstorben ist und auch seine freie DNA noch im Blut zirkuliert (vanishing twin). Außerdem können die Zellen der Plazenta einen vom erwarteten Kind abweichenden Chromosomensatz haben, d.h. der Mutterkuchen hat eine Chromosomenanomalie, das erwartete Kind nicht (Mosaikbefund*). Noch seltener sind mütterliche Mosaike oder (bisher nicht bekannte) Erkrankungen der Schwangeren, die die Trisomie verursacht haben.

„Falsch negativ*“ kann ein Befund dann sein, wenn im Mutterkuchen ein normaler Chromosomensatz ist und das erwartete Kind eine Anomalie hat (Mosaikbefund).
Nach einer Ultraschalluntersuchung zur exakten Bestimmung der Schwangerschaftswoche werden 2 x 10 ml Venenblut (üblicherweise aus der Armbeuge) in speziellen Röhrchen abgenommen, die anschließend schnellstmöglich und schonend an das untersuchende genetische Labor in Martinsried transportiert werden. Weder die Blutprobe noch die Daten der Schwangeren oder die Ergebnisse verlassen dabei die Bundesrepublik.

Das Ergebnis liegt nach ca. 5-8 Arbeitstagen vor und wird dem einsendenden Arzt bzw. der Ärztin zugesandt, damit sie bzw. er ihn mit der Schwangeren bespricht.
Bei „negativem“ Testergebnis sind die untersuchten Chromosomenanomalien mit hoher Sicherheit ausgeschlossen. Allerdings ist ein „negatives“ NIPT-Ergebnis keine Garantie, dass „alles in Ordnung“ ist. Zur nicht-invasiven Abklärung definierter Chromosomenanomalien sind NIPTs die optimale Technik. Zur Abklärung weiterer Entwicklungsstörungen gibt es andere Techniken, z. B. Ultraschalluntersuchungen.