Familiäre Hypercholesterinämie

Jeder Arzt darf eine diagnostische genetische Untersuchung beauftragen. Die Patient:innen muss zuvor über den Zweck, das Wesen, die Bedeutung und die Tragweite der genetischen Untersuchung aufgeklärt werden. Auf die Aufklärung kann verzichtet werden, wenn die Patient:innen ausdrücklich darauf verzichtet. Außerdem muss die schriftliche Einwilligung der Patient:innen eingeholt werden.

Eine prädiktive genetische Untersuchung darf nur nach vorheriger Aufklärung und genetischer Beratung durch einen Facharzt für Humangenetik, durch einem Arzt mit der Zusatzbezeichnung medizinische Genetik oder durch einen Facharzt mit Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung veranlasst werden.

Eine pränatale genetische Untersuchung wird in Bezug auf die genetische Beratung wie eine prädiktive genetische Untersuchung eingestuft. In diesen Fällen wird ebenfalls neben der Aufklärung auch eine genetische Beratung vor der Beauftragung gefordert.

In folgenden Situation ist eine genetische Untersuchung diagnostisch:

• bei bereits bestehender Erkrankung
• wenn äußere Faktoren oder Fremdstoffe eine genetische Erkrankung auslösen können
• auf genetische Eigenschaften testen, die die Wirkung eines Arzneimittels beeinflussen können
• auf genetische Eigenschaften testen, die den Eintritt einer möglichen Erkrankung ganz oder teilweise verhindern können

Wenn eine genetische Untersuchung mit dem Ziel der Abklärung einer erst zukünftig auftretenden Erkrankung erfolgen soll, bezeichnet man diese als prädiktive genetische Untersuchung. Auch die Abklärung einer Anlageträgerschaft für Erkrankungen bei Nachkommen und Verwandten gehört zu den prädiktiven genetischen Untersuchungen.

Neben Fachärzten für Humangenetik und Ärzten mit der Weiterbildung „medizinische Genetik“ dürfen auch andere Ärzte mit der Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung eine genetische Beratung durchführen.

Ob ein Arzt die Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung besitzt, hängt unter anderem von der Weiterbildungsordnung (WBO) ab, die während der Weiterbildung gültig war bzw. ist.

Wenn die Weiterbildung nach einer Weiterbildungsordnung von vor 2018 absolviert wurde, gelten die Bestimmungen der Richtlinie der Gendiagnostik Kommission (GEKO) zur Qualifizierung zur fachgebundenen genetischen Beratung.

Sollte die Facharztausbildung weniger als 5 Jahre zurückliegen, ist ein 72-Std.-Kurs Qualifikation nach Richtlinien der GEKO erforderlich. Der Kurs muss nicht zwingend mit einer Lernerfolgskontrolle abgeschlossen werden.

Liegt die Facharztausbildung mehr als 5 Jahre zurück, ist der 72-Std.-Kurs Qualifikation nach Richtlinien der GEKO nicht notwendig. Nur die Wissenkontrolle nach GEKO Richtlinie muss erfolgreich abgelegt werden, indem 12 von 20 Fragen korrekt beantwortet werden.

Die (Muster-)WBO 2018 der Bundesärztekammer sieht im Rahmen der jeweiligen Kompetenz-Betrachtung für bestimmte Gebiete vor, dass allein durch die Weiterbildung nach dieser WBO 2018 die Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung mit Bestehen der Facharzt-Prüfung gegeben ist. Ob eine Landesärztekammer die (Muster-)WBO umsetzt, liegt in deren Zuständigkeitsbereich. Es ist ratsam, sich bei seiner Kammer nach der gültigen WBO zu erkundigen, nach der die eigene fachärztliche Weiterbildung erfolgt bzw. erfolgte.

Bei passender Indikationsstellung ist die genetische Diagnostik für gesetzlich Versicherte in der Regel eine Leistung der gesetzlichen Krankenversicherung.

Die Abrechnung der angeforderten Diagnostik erfolgt dann nach EBM Kapitel 11 (Humangenetische Gebührenordnungspositionen). Diese Leistungen gehören nicht zu den „allgemeinen Laboratoriumsuntersuchungen“ (EBM Kapitel 32.2) und „speziellen Untersuchungen“ (EBM Kapitel 32.3), die für die Ermittlung des Wirtschaftlichkeitsbonus Labor relevant sind.

Daher bleibt die genetische Diagnostik bei der Ermittlung des praxisindividuellen Fallwertes und somit auch bei der Ermittlung des Wirtschaftlichkeitsbonus Labor der überweisenden Ärzte unberücksichtigt.

Bei privat Versicherten und bei Selbstzahlern erstellen wir auf Wunsch oder bei voraussichtlichen Untersuchungskosten von mehr als 2000 EUR einen Kostenvoranschlag. In diesem Fall erfolgt die Diagnostik nur mit unterschriebener Kosten- übernahme.

Für die Beauftragung einer genetischen Diagnostik wird bei gesetzlich versicherten Personen der Überweisungsschein für Laboratoriumsuntersuchungen Muster 10 (Laborüberweisung Muster 10) verwendet.

Die Vorgabe zum Erstellen einer Laborüberweisung Muster 10 für die genetische Diagnostik entspricht den Vorgaben für die herkömmliche Beauftragung von Laborleistungen. Die Angabe einer Diagnose, im besten Fall als ICD Code ist ebenso Pflicht wie die Angabe des Auftrages („Genetische Analyse“). Bei privat versicherten Personen erfolgt die Beauftragung mit einem unserer Untersuchungsaufträge.

Auf Wunsch oder bei voraussichtlichen Untersuchungskosten von mehr als 2000 EUR erhälten die privat versicherten Patient:innen bzw. die Selbstzahl:innen einen Kostenvoranschlag. In diesem Fall erfolgt die Diagnostik nur mit unterschriebener Kostenübernahme.

Untersuchungsaufträge zu den verschiedenen Indikationen finden Sie auf der Seite Untersuchungs­aufträge & Informations­materialien